通过救生药物计划为澳大利亚儿童提供Batten疾病药物Brineura
巴顿病是一种神经疾病，它会剥夺儿童的行走，说话，看见和吃饭的能力。
根据巴滕疾病支持和研究协会的数据，约有35名儿童在澳大利亚患有某种形式的巴滕病。6岁的Tom Strahan是第一个接受这种名为Brineura的药物的澳大利亚人，当时他的家人搬到了意大利，因此他可以参加临床试验。
Brineura治疗一种特殊形式的Batten病 - 晚期婴儿蝙蝠病或CLN2。患有CLN2的儿童通常在6至12岁之间死亡。自ABC于7月首次报道汤姆的故事以来，他已经开始预备学校，他的演讲正在改善，他已经开始独立游泳。
汤姆的母亲凯特比蒂说，自从他三岁时的诊断以来，他已经走了很长的路。“我们[现在]的情况与我们的预期有很大不同，如果他没有接受任何治疗，结果会是什么，”她说。汤姆的家人很高兴这种药物现在可供任何受CLN2影响的人使用。
“坦率地说，我们觉得这是一个正确的决定......确保孩子们得到最好的，实际上只有医疗，并且正在接受美国儿童接受的治疗，德国和法国的儿童接受治疗，以确保澳大利亚儿童也可以使用它，“比蒂女士说。“她的生活质量不存在”Mia Murchison也有Batten病，但Brineura对她来说太迟了。
去年八月，她在九岁生日三周后去世。“她的生活质量根本不存在，感觉就像痛苦......我们真的很难过，我们想念她，我每天都想念她，”她的母亲Peta Murchison说道。
多年来，这个家庭通过Bounce4Batten活动提高了对Batten疾病的认识。佩塔和丈夫哈米什说，他们对这种药物获得批准感到宽慰。“事实上，澳大利亚政府现已批准治疗，而且我们是世界上为数不多的现有治疗方法的国家之一，这意味着未来被诊断出来的孩子将无需经历Mia所经历的事情。 ，“默奇森先生说。
“米娅总是让我感到惊讶，我很钦佩，对于一个如此年轻的人来说，她能够比大多数人一生所做的更多，”默奇森女士说。“我真的很自豪有一个女儿教我这么多，并给了我很大的力量，能够在帮助中发挥一小部分作用。”联邦卫生部长格雷格·亨特说，这种药物被证明是有效的，虽然它对药物福利计划而言过于昂贵 - 每人每年花费850,000美元 - 但它将由救生药物计划资助。他说他预计未来五年将有大约17名儿童接受Brineura。
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